La Esclerosis Lateral Amiotrofica enfermedad silenciosa pero mortal.

Estimados amigos, el pasado sábado me toco revisar un nuevo caso muy especial en una empresaria de 48 años de edad, que tiene un padecimiento de tres años de evolución que empezó en forma insidiosa.

Esta paciente inicialmente refirió la aparición de debilidad muscular, lo que ocasionaba cierta dificultad para la deambulación con discreta incoordinación a nivel de sus extremidades, referidas como torpeza en los movimientos de las manos, y ocasionalmente notaba discreta dificultad para pasar alimentos o masticarlos, por lo que acudió con su médico, siendo así revisada minuciosamente, practicándole múltiples estudios tanto de laboratorio como de gabinete, y tras consultar a otros médicos, se llegó a la conclusión de que ella era portadora de un padecimiento neurológico poco común, pero que se presenta en las personas que cursan la mejor época de su vida (entre la cuarta y quinta década de la vida), pero lo más trascendente, es que este cuadro progresa y se complica con mucha facilidad, porque el paciente va sufriendo una importante disminución de todas las funciones que tienen que ver con sus músculos, y por supuesto, la más grave es que llegan a prácticamente tener parálisis de los músculos del tórax y que se requiere de la ayuda o auxilio de equipo especializados para mantener ventilados y funcionando sus pulmones, pero están pegados casi siempre a un ventilador mecánico que les proporciona buena ventilación pulmonar, ya que estos pacientes también pueden desarrollar procesos neumónicos secundarios al mal funcionamiento de la deglución y pueden desarrollar también insuficiencia respiratoria.

Actualmente no está descrito ningún tratamiento probado contra este cuadro, aunque se han buscado intentar crear o favorecer el desarrollo de algunos factores de crecimiento neuronal, o de factores bloqueadores de glutamato que es la forma ionizada del ácido glutámico, uno de los 20 aminoácidos necesarios para formar proteínas.

El ácido glutámico.

Este aminoácido es importantísimo para la función de todas las células, pertenece al grupo de los aminoácidos ácidos con carga negativa a pH fisiológico, este maravilloso producto de nuestro organismo se le considera el neurotransmisor excitatorio de la corteza cerebral, su misión como neurotransmisor es mediada por la estimulación de específicos receptores de glutamato que son de tipo  metabotròpicos  e ionotròpicos.

Normalmente en nuestro cerebro todas las neuronas contienen glutamato, pero solamente algunas de ellas lo utilizan como neurotransmisor,  desafortunadamente esta sustancia tiene excitotoxicidad, que es la alteración patológica en la cual las neuronas son dañadas y destruidas por las sobre activaciones de receptores del neurotransmisor excitatorio del glutamato, los niveles elevados del glutamato pueden provocar este fenómeno llamado excitotoxicidad al permitir que niveles elevados de iones de calcio penetren en la célula; este fenómeno metabólico activa a varias enzimas entre otras algunas proteasas, las endonucleasas, y las fosfolipasas que desafortunadamente van a dañar múltiples estructuras celulares, y en consecuencia van a producir alteraciones y cambios importantes en esos pacientes.

Sin embargo en nuestro cerebro existe una compleja función para mantener los niveles de estas importantes sustancias, siempre en equilibrio y bien regulados, pero cuando este equilibrio falla, empiezan aparecer las manifestaciones clásicas de este padecimiento, por lo que los pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrofica requieren de un manejo multidisciplinario donde confluyen especialistas en neurociencias, neurólogos, psiquiatras, terapistas de rehabilitación, y por supuesto Hematólogos, ya que existe mucha relación de la sangre circulante que es portadora de nutrientes y otras sustancias que ayudan favorecen el equilibrio y el buen funcionamiento de todas las funciones cerebrales, con la única finalidad de que juntos, cada uno aportará su mayor conocimiento y experiencia para lograr que estos pacientes tenga una larga sobrevida, útil y con mucha calidad, que recuperen sus capacidades motoras y psicológicas y con esto desaparezca el riesgo de una muerte anunciada en un corto periodo de tiempo (5 años).

Nuevas alternativas.

Recientemente la FDA americana, ha aprobado la utilización de riluzol, una molécula que prolonga la vida varios meses porque está diseñada para bloquear la liberación de sustancias toxicas para las neuronas motoras; frenando la liberación del glutamato y en consecuencia, disminuyendo el clásico efecto excitotoxico ya mencionado.

Recientemente se ha publicado que la utilización de células madre puede ejercer efectos neuroprotectores sobre las motoneuronas dañadas, al liberarse factores de crecimiento.

 La Esclerosis Lateral Amiotrofica es un padecimiento que se presenta en uno a dos casos por cada cien mil habitantes, probablemente muchos de ellos, pasan  desapercibidos, y quizá no se han diagnosticado correctamente, sin embargo, ésta enfermedad está siempre presente en la población mundial, afectando tanto a modestos trabajadores de cualquier oficio, como importantes personajes que en la plenitud de sus facultades, y a partir de la tercera década de la vida, pueden estar desarrollando este raro cuadro, por lo que se le sigue considerando una de las enfermedades neuromusculares más comunes en el mundo entero y afecta por igual a personas sin distingo de enero o de raza.

Personajes famosos.

En la historia de la humanidad, han existido personajes famosos que han sufrido este Cuadro, entre los que se encuentran el gran Lou Gehrig, famoso beisbolista profesional del siglo pasado, quien murió de esta enfermedad degenerativa y que lleva su nombre desde entonces, así como Stephen Hawking, físico, cosmólogo y divulgador científico del Reino Unido.

Con todo lo anterior, es importante definir que es este padecimiento, pues se trata de una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular[] por la cual las motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva (de pronóstico mortal), pues en sus etapas avanzadas, los pacientes sufren parálisis total de sus músculos con una exaltación de los reflejos tendinosos, []resultado de la pérdida de los controles musculares inhibitorios.

Sobre la enfermedad.

Esta enfermedad se describió por primera vez en 1869 por Jean Martin Charcot quien describió sus características principales; Una esclerosis o cicatrización lateral de las fibras nerviosas de la médula espinal, región ocupada por fibras o axones nerviosos que son responsables últimos del control de los movimientos musculares voluntarios, denominándosele también amiotrófica porque existe atrofia muscular que se produce por inactividad muscular crónica, al haber dejado los músculos de recibir señales nerviosas.

En estos pacientes, se conservan las funciones cerebrales no relacionadas con la actividad motora, esto es, la sensibilidad y la inteligencia (son mentes brillantes). Por otro lado, apenas resultan afectadas las motoneuronas que controlan los músculos extrínsecos del ojo, por lo que los enfermos conservan los movimientos oculares hasta el final.

Este padecimiento, no daña el núcleo de Onuf, que es un conjunto de células del encéfalo sexualmente dimórfico en la médula espinal del ser humano que inerva los músculos perineales estriados. Media la constricción de la vejiga en los hombres y la constricción vaginal en las mujeres. También recibe el nombre de núcleo del nervio pudendo, razón por la cual los pacientes conservan el control de la vejiga, por lo que se confirma que tampoco resultan afectados los músculos de los esfínteres que controlan la micción y defecación.

En puerto Vallarta hemos reunido un grupo multidisciplinario de distintas especialidades, tanto de ciencia básica como de clínica para elaborar un actualizado abordaje terapéutico para esta bella dama que radica en el Estado de México.

Éste artículo fue escrito en coordinación con la Dra. Estela Serratos Sevilla y todo el equipo multidisciplinario de Biomédica Center. Si tienen dudas o comentarios por favor comuníquense al correo electrónico drmorales@iibmed.com ó al teléfono (322) 293-6161 con el Dr. Raúl Morales Aceves.